Erfelijkheid en reumatoïde artritis

Erfelijkheid en artritis

Zoals elke menselijke ziekte hebben de verschillende vormen van artritis of reumatische aandoeningen genetische componenten.

  • Elke reumatische ziekte heeft haar eigen specifieke oorza(a)k(en), met daarbij inbegrepen een zekere erfelijke achtergrond.
  • Reumatische aandoeningen worden veroorzaakt door een interactie van verschillende genen en omgevingsfactoren.
  • De studies van tweelingen hebben bewezen zeer nuttig te zijn bij het genetisch onderzoek en de invloed van de omgeving die de ziektes zouden kunnen veroorzaken.

Er zijn ongeveer 25.000 genen, allen variërend van persoon tot persoon, allen de menselijke trekken beïnvloedend zoals 'voorkomen', 'persoonlijkheid' en 'gevoeligheid voor verschillende ziektes'.  Mutaties, die gewoonlijk schadelijke veranderingen van de genen zijn, of zelfs milde en gewoonlijk schadeloze variaties van genen, kunnen resulteren in ziektes bij nakomelingen.

Erfelijkheid en reumatoïde artritis

RA, een multifactoriële ziekte, heeft als gemeenschappelijk type een ontstekingsartritis die verschillende gewrichten aantast en bij ongeveer 1% van de bevolking wereldwijd voorkomt.
In dit  geval is de 'gen' link met RA een gen van het immuunsysteem, het HLA-DR4 gen. Bij RA-patiënten van Europese oorsprong zijn 60 tot 70% drager van dit HLA-DR4 gen, vergeleken met 30% bij de algemene populatie.

Tweelingstudies hebben aangetoond dat 12 tot 15% van de identieke tweelingen beiden RA ontwikkelden. Bij niet-identieke tweelingen was dit 4%.
Verder konden studies aantonen dat bij eerstegraads familieleden van een RA-patiënt de ziekte slechts bij 0,8% voorkomt, in vergelijking met 0,5% bij de algemene bevolking. Dit betekent dat genen slechts matig het risico op RA verhogen en dat de omgeving waarschijnlijk een belangrijker rol speelt.

Delen auto-immune ziektes sommige gemeenschappelijke gevoelige genen?

Het immuunsysteem beschermt ons voor schadelijke kiemen maar kan zich opnieuw gaan richten en verschillende delen van ons eigen lichaam aanvallen. Dit creëert een biologische basis voor auto-immune ziektes. RA, SLE (Systemische Lupus Erithematosus) en andere ziektes zoals schildklier aandoeningen, multiple sclerose en jeugddiabetes, behoren tot deze groep van "auto-immune ziektes".

Veelvuldige en verschillende auto-immune aandoeningen worden frequent gezien in dezelfde familie. Voorbeeld: 11% van de SLE patiënten hebben een of meerdere familieleden met een auto-immune ziekte, wat betekent dat deze ziektes een of meerdere gemeenschappelijke gevoelige genen kunnen delen.

Recent werd het gen PTPN22 gelinkt aan verschillende auto-immune aandoeningen zoals jeugddiabetes, auto-immune schildklieraandoeningen, SLE en RA.

Te onthouden

  • SA (Spondylitis Ankylosans) en RA schijnen identificeerbare  genen te hebben die een substantiële rol spelen bij het doorgeven van de ziekte aan een kind.
  • Recente ontdekkingen zullen leiden tot nieuwe kennis over de oorzaken van artritis, nieuwe behandelingsstrategieën om pijn en gebrekkigheid te verminderen, en mogelijk ziektepreventie.
  • De groepering van multipele en verschillende auto-immune ziektes wordt frequent geobserveerd in dezelfde families.

Reviewed by the American College of Rheumatology in July 2006
Vertaling: Mia, 14 december 2008